提問

新生兒疾病篩查結果PHE值為2.37偏高需要複查，一般複查透過率高嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝性疾病。這是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺乏，防止苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸的積累，大量從尿中排出。當苯丙氨酸含量大於0.24MLM/L時，是正常參考值的2倍，應定量檢查或收集苯丙氨酸和酪氨酸。一旦診斷明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食治療。治療開始越年輕，效果越好。