提問

鄰居家的小孩這段時間的時候臉上常常的出現奇怪的表情，而且頭大，面小的，我朋友很納悶，他的父母告訴我朋友說他大概幾天之前的時候去縣城的一個醫院檢查了下，大夫說是小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵。

回答

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵是一種先天性骨骼系統的發育畸形，常為遺傳性發育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位",在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷。