提問

我懷孕2個多月，想諮詢一下唐氏綜合症有什麼特徵？

回答

唐氏綜合症（也稱為先天愚症和21三體綜合症）是智力低下最常見的染色體疾病之一。該病的主要特徵是智力低下、生長遲緩、特殊面容、手掌穿孔、先天性心臟病和消化道畸形。唐氏綜合症患病機率高低與人種、生活水準等沒有直接聯絡，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。