提問

我表哥最近在醫院查出來得了唐氏綜合症，我們想理解一下唐氏綜合症是一種什麼病，請問唐氏綜合症會出現什麼樣的症狀？

回答

唐氏綜合症是一種與21號染色體異常有關的遺傳疾病。它的主要症狀包括智力發育遲緩、特殊的面容特徵和身體畸形。智力發育遲緩表現為孩子在學習和語言發展上比同齡人慢，可能需要更多的支援和教育資源。面容特徵包括斜視、扁平的面部輪廓、小而圓的耳朵等。身體畸形可能包括低肌張力、手指短而粗、較矮的身材等。瞭解這些症狀對於家庭及時尋求醫療幫助和提供適當的飲食建議至關重要。