提問

半乳糖酸輕微增高是什麼意思?是否需要就醫治療?治療需要多長時間?請幫助我!

回答

半乳糖酸輕微增高的診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定來確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應懷疑為半乳糖血症,結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果在產前懷疑胎兒可能患有半乳糖血症,可以透過羊膜穿刺術進行產前診斷,或者在出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦的血液中半乳糖濃度升高,無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏,都可能對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。這些是化驗室的標準,需要進一步到專科進行確診。