提問

地中海貧血有哪些不同的型別?

回答

地中海貧血主要可分為三種型別:

  1. 重型地中海貧血:此型別患者在出生後不久即出現貧血、肝脾腫大、黃疸等症狀,並伴有發育不良。特殊體徵包括頭部較大、眼距增寬、鼻樑塌陷、前額和兩頰突出,典型表現為臀狀頭,長骨易骨折。骨骼變化是由於骨髓造血功能過度活躍、骨髓腔擴大、骨皮質變薄所致。部分患者可能在肋骨與脊椎間形成胸腔腫塊,亦常見膽石症、下肢潰瘍等併發症,如急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。

  2. 中間型地中海貧血:患者呈現輕度至中度貧血,多數能存活至成年。

  3. 輕型地中海貧血:此型別患者貧血癥狀輕微或無症狀,通常在家族史調查中被發現。