提問

地中海貧血有哪幾種型別?一位母親對於地中海貧血基因檢測結果感到困惑,報告顯示α地中海貧血未見異常,而β地中海貧血為攜帶者。她想知道這樣的結果對她的寶寶意味著什麼?

回答

地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血。α地貧是由於α珠蛋白基因異常或缺失,導致α珠蛋白合成受到抑制而引起的。若一條16號染色體上的兩個α基因均缺失(-),則α鏈合成完全抑制,稱為α0地貧,亦稱α地貧1;若僅缺失一個α基因(-α),則能部分合成α鏈,稱為α+地貧,或α地貧2。對於您的檢測結果,建議您將詳細報告提供給專業醫師,以便進行更詳盡的解讀和指導。