提問
朋友的孩子出現發育遲緩，且面部特徵異常，經醫生診斷為唐氏綜合症。請問唐氏綜合症是什麼樣的疾病？
回答
唐氏綜合症，又稱21三體綜合徵或先天愚型，是一種常染色體畸變導致的先天性疾病，屬於嚴重的出生缺陷之一。患者在出生時即顯現出特殊的面容，並常伴有厭食和餵養困難。隨著年齡增長，患者的智慧障礙會逐漸明顯，動作發育和性發育也會延後。大多數患者伴有嚴重的智慧障礙，並可能伴隨多種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。若孩子確診為唐氏綜合症，家長應立即尋求專業醫療協助，避免誤區，並針對症狀進行適當治療。