提問

唐氏綜合症是如何發生的？若未進行唐氏綜合症篩查，且家族無遺傳病史，為何孩子仍會罹患此症？

回答

唐氏綜合症，又稱為21-三體綜合症，是由於第21對染色體多出一個染色體所致。此病症可能源於母體先天不足或攜帶三體染色體遺傳基因病毒，且多為隔代遺傳。對於患有唐氏綜合症的兒童，應給予長期耐心的教育和特殊訓練。同時，應預防感染性疾病和各種傳染病，並可考慮早期使用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服治療，以改善病情。對於伴隨的其他畸形，可透過手術進行矯正。家長應立即帶孩子就醫，以獲得適當的治療。