提問

孩子被診斷為唐氏綜合症後，進一步需要做哪些檢查以確定診斷？

回答

唐氏篩查是透過對孕婦血液的化驗進行篩查，以檢測胎兒是否患有21三體綜合症。若篩查結果為高危，通常需要進行進一步的診斷性檢查，如羊膜刺擊檢查。羊膜刺擊檢查透過提取子宮內羊膜腔的羊水進行檢驗，能夠準確判斷胎兒是否存在染色體異常，並且其準確率高達99%以上。及早發現並診斷唐氏綜合症對孩子的健康至關重要，建議一旦發現症狀，立即到正規醫院就診。