提問

有一名新生兒被診斷出患有唐氏綜合症，其生長發育緩慢，智力水平低於同齡人，且面部有畸形特徵。請問唐氏綜合症是一種什麼樣的疾病？

回答

唐氏綜合症，又稱先天愚型或21-三體綜合症，是一種由於染色體異常導致的疾病。這種病症可以在孕期透過規範的產前檢查進行篩查。唐氏綜合症的主要特徵包括特殊面容、眼距寬、鼻樑低平、舌厚流涎、生長發育落後以及智慧發育落後等。目前，唐氏綜合症尚無根治方法，但透過早期幹預可以提高患者的生活質量和生活自理能力。家長應及時帶孩子就醫，避免盲目使用藥物以緩解症狀。