提問

請問新生兒先天性甲狀腺功能減退的苯丙酮尿症，查出有一項陽性，能治療好嗎？是不是很嚴重。好擔心。。。

回答

現在的醫學發達，是可以治療好的，建議及早治療。診斷一旦明確，應儘早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，臨床主要表現為智慧低下、驚厥發作和色素減少。