提問

一名1歲零2個月大的兒童出現咬合、全身震顫、斜視、肝脾腫大、肝硬化、血小板減少以及智力下降等症狀，哭泣時嘴唇發紺。若能透過藥物控制，該病患的預後將如何？

回答

高雪病是一種難以治癒的疾病，治療的可能性較低，但透過適當的治療可以使病情有所改善。早期治療包括加強營養和預防感染，使用β-葡糖腦苷脂酶等藥物治療已取得一定成效。成人型患者在接受治療一年後，一般情況會有所好轉。建議目前先進行藥物治療，若病情惡化，可考慮骨髓移植等進一步治療方法。