提問

我今年23歲，無遺傳病史是不是必須要做羊水穿刺手術呢？我的唐氏風險真的很高嗎？

回答

唐氏篩查不是一種診斷方法，而是一種風險評估方法。雖然你沒有遺傳病史，但是唐氏綜合症的篩查結果顯示你的風險確實很高，大約是1/50。唐氏篩查的臨界值是1/250，所以為了進一步的確診，建議你進行羊水取樣檢查。唐氏綜合症是一種染色體異常引起的先天性智力障礙，如果嬰兒確診後出生，將給家庭帶來沉重負擔。因此，進行羊水取樣可以提供準確的診斷結果，幫助你做出合理的決策。