提問
我現在是16周加五天。做唐氏篩查，有一個神經管缺陷是高風險。醫生說去大醫院做進一步診斷。我感到非常害怕，也不知道去武漢什麼醫院，做什麼檢查，該怎麼辦？
回答
唐氏綜合症（Down Syndrome）又稱蒙古症，是一種由先天染色體異常引起的疾病。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，導致細胞核含有額外染色體；少部分患者可能因易位而引起。目前尚未發現可提高唐氏綜合症患者智力的藥物，因此治療主要以啟導為主。
針對唐氏綜合症的治療方案通常根據患者的智力年齡進行制定。其中包括水針、針灸、康復提高智力、引導式教育和音樂教育等方法，旨在提高興趣和能力。這一技術將中醫的辨證和西醫的辨病相結合，制定出相應的治療方案。
如果您擔心自己或家人可能患有唐氏綜合症，建議前往大型醫院進行進一步診斷。具體去武漢哪個醫院以及需要進行哪些檢查，可以諮詢當地的醫生或相關醫療機構，他們會給予您專業的指導和建議。