提問

一名六歲兒童自出生起便呈現出愚型外貌,能夠行走並說出一兩個詞彙,但日常生活無法自理,未曾接受過任何專業治療。請問是否有康復治療能夠使其達到自理的可能性?

回答

此疾病又稱為21三體綜合症,是一種遺傳性疾病。一旦確診,治療極為困難,因為這是染色體上的突變,屬於遺傳變異,治療難度高。主要表現為兒童出生時具有獨特的特殊面容,常伴有嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長,智慧低下的表現逐漸明顯,動作發展和性發育亦呈現延遲。目前,對於此疾病尚無有效治療方法,應對兒童進行長期的教育和訓練。預防傳染病和各種感染,及早使用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服,有助於改善