提問

若新生兒被診斷出患有唐氏症，應如何進行治療與照護？

回答

唐氏症，又稱21三體症候群，是由於染色體結構異常所引起的疾病。其直接成因是在卵子減數分裂過程中，第21對染色體未能正常分離，導致患者擁有47條染色體，其中包含三條第21號染色體。目前尚無根治唐氏症的方法，但透過長期的教育和訓練，可以幫助患者改善生活品質。此外，預防傳染病和其他疾病，以及早期使用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服補充劑，有助於提升患者的機能。對於與唐氏症相關的其他畸形，可以考慮進行手術矯正。