提問
未進行唐氏篩查的情況下，孩子出現五官異常，經醫院檢查確診為唐氏兒。該兒童能夠在扶持下行走，對情緒刺激有反應。請問唐氏綜合症是如何形成的？
回答
唐氏綜合症，又稱21三體綜合症或先天性唐氏綜合症，是一種常染色體畸變，編號指導331600。此症為最常見的嚴重先天缺陷之一，患者出生時即有明顯的面部特徵，常伴隨嗜睡及進食困難。隨著年齡增長，智慧低下的表現逐漸明顯，動作發展和性發育亦呈現延遲。大多數患者伴有多種器官異常，如先天性心臟病、白血病、胃腸道畸形，且智力嚴重受損。建議家屬儘快帶孩子至醫院接受專業治療。