提問

當初生我兒子的時候沒有做唐氏篩查，近段時間發現我寶寶得了唐氏綜合症，只是檢查出來了，還沒有詳細的進行治療。什麼原因得唐氏綜合症，唐氏綜合症有治療的方法嗎？

回答

唐氏綜合症，又稱為21三體綜合症或先天性唐氏綜合症，是由兒童染色體異常引起的最常見的先天缺陷之一。目前尚無有效的治療方法，但可以透過長期的教育和培訓來提高患兒的生活質量。預防傳染病，並早期使用維生素B6、r-酪氨酸和葉酸等口服藥物，可以幫助改善兒童的功能。對於與唐氏綜合症相關的其他畸形，也可以考慮手術矯正。