提問

準備進行孕前檢查，希望瞭解身體狀況，特別是遺傳代謝病的種類。

回答

遺傳代謝病的種類繁多，根據個體的具體情況可分為不同型別。這類疾病是由於維持正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白質組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白質）的基因發生突變而導致的疾病。遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。這類疾病包括代謝大分子類疾病，如溶酶體貯積症（約三十幾種病）、線粒體病等。進行孕前檢查有助於瞭解是否存在這些遺傳疾病，從而採取相應的預防措施。