提問

新生兒被診斷出患有脊髓肌肉萎縮症及肺炎，家族中並無此病史，母親懷孕期間亦未服用任何藥物。為何會出現這樣的病症？

回答

肌肉萎縮症是一種橫紋肌營養不良的狀況，導致肌肉體積減少，肌肉纖維變細甚至消失。此病症與神經系統緊密相關，脊髓疾病常導致肌肉營養不良及肌肉萎縮。目前脊髓肌肉萎縮症的具體成因尚不明確，且根據現今醫學發展水平，尚未找到特別有效的治療方法，藥物治療效果有限。若能在分娩前進行遺傳診斷，或許能避免此類悲劇的發生。