提問

我想和老婆要一個孩子，這幾天準備去孕前檢查，看身體有沒有問題。我想了解一下有哪些遺傳代謝病？

回答

遺傳代謝病種類繁多，根據具體情況劃分。遺傳代謝病是因機體代謝必需物質的某些酶、受體、載體或膜泵的遺傳缺陷引起的疾病，也稱為遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。這類病屬於單基因遺傳病，包括多種代謝大分子類疾病，如溶酶體貯積症和線粒體病等。