提問

一位8個月大的男嬰，自出生後體重持續減輕，目前僅有8斤多，且出現嚴重脫水現象，眼眶下陷，頭髮呈現黃色。經過多次就醫，仍未確診病因。

回答

根據描述，該嬰兒的症狀包括體重減輕、脫水、低鈉血癥、高鉀血癥以及皮質醇水平升高，這些症狀與先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的21-失鹽型羥化酶缺乏症相符。此病症屬於常染色體隱性遺傳疾病，主要影響內分泌系統。建議家長帶嬰兒至兒童內分泌科進行進一步的診斷。一旦確診，