提問

當初生了孩子時沒有做唐氏綜合症篩查，孩子長大後卻發現五官異常，最後診斷為唐氏嬰兒，是怎麼回事？

回答

唐氏綜合症是一種常染色體畸變，又稱為21三體綜合症或唐氏綜合症。這是一種最常見的嚴重先天缺陷之一，常見於出生時即可觀察到明顯的臉部特徵，表現出睏倦和進食困難。隨著年齡增長，智力低下、動作發展和性發育延遲。大多數患者還可能有多種器官異常，如心臟病、白血病、胃腸道畸形等，並伴有嚴重智力障礙。