提問

小兒骨硬化症，又稱破骨細胞病或大理石骨病，其主要特徵為何？

回答

小兒骨硬化症，即破骨細胞病或大理石骨病，其特徵包括全身性骨硬化、異常骨形成、進行性貧血、肝脾腫大、易骨折，且常伴隨家族史。多數患者自嬰兒期即發病，表現為面色蒼白、頭顱呈方形、前額飽滿、眼距寬、失明及骨折。儘管患童骨骼粗大，卻極為脆弱，易發生骨折。骨折後雖能正常癒合，但易造成骨骼變形。