提問

苯丙酮尿症有哪些症狀？在家族中沒有人患有該病，但仍擔心可能會得到這個病。一個半月大的嬰兒的苯丙酮尿症狀可從外表觀察到嗎？

回答

苯丙酮尿症患者在生長發育方面可能會出現延遲，主要表現為智力發育遲緩。嬰兒在4個月至9個月大時，就可能出現智商低於正常嬰兒的情況。嚴重的患者智商可能低於50，並且有明顯的語言發育障礙。此外，可能會出現腦部發育障礙的徵兆，如反復發作的抽搐、肌肉緊張以及行為異常等症狀。隨著年齡增長，症狀可能會有所減輕。