提問

新生兒疾病篩查中常見的問題有哪些？

回答

新生兒篩查中常見的問題包括：

  1. G6PD缺乏症：俗稱蠶豆症，可能導致新生兒出現黃疸和貧血；
  2. 先天性甲狀腺功能減退：需透過甲狀腺功能檢測和甲狀腺超音波確診，並給予早期治療；
  3. 苯丙酮尿症：篩查結果若高於標準，需進一步診斷並採取特殊治療措施，如特殊配方奶和藥物；
  4. 先天性腎上腺增生：經由荷爾蒙檢測確認，早期可能出現皮膚較暗、代謝異常如嘔吐、腹瀉和脫水等症狀。