提問

2005年6月1日的檢驗結果顯示染色體無異常，未曾接受治療。欲瞭解再次生育時，是否存在遺傳風險。

回答

二十一三體綜合症，亦稱先天愚型，是一種常見的染色體異常疾病。活產嬰兒中，此症的發生率約為1/600至1/1000，且隨著母親年齡增長，發病風險亦隨之上升。標準型二十一三體綜合症的復發風險約為1%，而母親年齡愈大，風險愈高。若為易位型，復發風險則在4%至10%之間，但若母親攜帶21q22q易位，則下一代罹患此症的機率為100%。對於高風險孕婦，進行產前檢查有助於早期診斷。