提問

一位29歲的孕婦在醫院接受檢查時，醫生提及21三體綜合徵，她對此感到困惑。請問：21三體綜合徵是什麼意思？

回答

21三體綜合徵，又稱唐氏綜合徵，是一種由於第21對染色體出現三體現象而引起的遺傳疾病。當檢查結果顯示為臨界風險時，這僅表示存在一定的風險，並非必然會發生。現代醫療技術已相當先進，建議進行羊水穿刺或無創DNA檢測以確診。懷孕期間，應注重保健，均衡飲食，攝取新鮮蔬果和蛋白質，並定期進行產檢。如有異常情況，應立即回診。