提問

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，即使家族中無此病史，也可能發生。對於一個半月大的嬰兒，是否能從外觀上觀察出此病症？嬰兒目前表現活潑，是否意味著無此病症？

回答

苯丙酮尿症的症狀主要表現在智力發育遲緩，嬰兒可能在4至9個月大時出現智商低於同齡正常嬰兒的情況。重型患者的智商可能低於50，且語言發育障礙尤為明顯。此外，患者可能出現腦萎縮導致的小腦畸形、反覆發作的抽搐，以及肌張力增高和反射亢進等神經精神表現。雖然嬰兒目前活潑，但這並不能排除苯丙酮尿症的可能性。建議進行專業醫學檢查以確診。