提問

一位擔憂的家長詢問，即使家族中無此病史，他們是否仍有可能患上苯丙酮尿症。此外，他們想知道一個半月大的嬰兒是否能從外觀上觀察到此病的跡象，尤其是當嬰兒表現得非常活潑時。

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，即使家族中無明顯病史，仍有可能發生。此病症的主要症狀包括智力發育遲緩，特別是在生後4至9個月內出現，智商可能低於同齡正常嬰兒，且語言發育障礙尤為明顯。此外，患者可能出現腦萎縮導致的小腦畸形、反覆發作的抽搐，以及隨年齡增長，肌張力增高、反射亢進等神經精神表現。對於一個半月大的嬰