提問

懷孕期間被診斷為唐氏症高風險，但目前從小孩外觀看不出異常，應如何確定是否患有唐氏症？

回答

先天愚型（唐氏症）無法僅憑超音波檢查確診，若要明確診斷，必須進行羊水穿刺並檢查染色體。唐氏篩查結果顯示高風險，僅表示患病機率增加，並非確定患病。建議前往正規醫院進行詳細檢查後再進行相應治療。