提問

唐氏綜合症（21三體）的風險是否處於較高水平？

回答

唐氏綜合症，又稱21三體綜合症，是一種常見的染色體異常疾病，主要影響兒童。根據孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素（HCG）水平，結合孕婦的年齡、體重和孕齡，進行風險篩查。臨界風險值設定為1/275，高於此值則被視為高風險。若篩查結果顯示為高風險，則意味著胎兒患有先天愚型的可能性較高。在這種情況下，建議進行羊膜穿刺等進一步檢查，以明確診斷並確保胎兒的健康。