提問

當家長懷疑孩子可能患有唐氏綜合症時,應如何進行確診?

回答

唐氏綜合症,又稱21-三體綜合症,其主要特徵包括特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、內眥贅皮、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多等,以及身材矮小、頭圍小於正常、頭前後徑短、枕部扁平等。此外,手部特徵和智慧低下也是該病的特點。確診唐氏綜合症通常需要進行染色體核型分析,這是診斷該病最可靠的方法。建議家長帶孩子至正規醫院進行詳細檢查,以獲得準確的診斷結果。