PKU 苯丙酮尿症是什麼?PKU 苯丙酮尿症是先天性氨基酸分解代謝異常導致的常染色體隱性疾病,主要透過新生兒篩查發現,早期治療可避免永久性神經系統損害。FAQ 醫學 遺傳病One minute to read
Rett症候群的預後與照護Rett症候群是一種罕見的遺傳疾病,主要影響女孩,特徵為早期的正常發育後,隨之而來的是手部運動能力的喪失和呼吸模式的改變。患者可能會失去部分或全部的語言能力,頭部生長緩慢,社交和遊戲發育停止,但社交興趣可能會持續。隨著年齡的增長,可能會出現共濟失調和運動障礙。幾乎不可避免地導致嚴重的智力發育遲緩。FAQ Rett症候群 兒童神經醫學One minute to read